中科院国科大853遗传学真题（2006-2021）

中国科学院研究生院

2006 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（30分）

1.修饰基因

2.功能性异染色质

3.C值

4.转导

5.广义遗传率

6.移码突变

7.遗传漂变

8.复制子

9.表观遗传变异

10.假基因

二、问答题

1.细胞有丝分裂和减数分裂各有怎样的生物学意义。

2.如果在水稻群体中发现了一完全雄性不育突变体，请推测该突变发生的几种可能原因，并设计一系列遗传试验加以证明。

3.用孟德尔定律以及给定的表型推测基因显隐性和后代表型。

4.根据数据计算两个基因是否连锁以及其交换值。

5.简述基因组遗传图谱与大片段克隆物理图谱的异同与意义。

6.举例简述大肠杆菌中DNA限制修饰系统及其生物学意义。现代遗传工程或基因工程技术从细菌DNA限制修饰系统中主要得益是什么？

7.2004年的诺贝尔化学奖授予了Aaron Ciechanover等三人，以表彰其在研究泛素介导的蛋白质降解机制方面的杰出贡献。请简述泛素介导的蛋白质降解的基本原理。

中国科学院研究生院

2007 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（20分）

1.上位效应（Epistasis）

2.母源效应 (maternal effect)

3.细胞分裂周期检验点（checkpoint）

4.microRNA(miRNA) 和small interfering RNA(siRNA)

二、染色体畸变的种类及其性质（可画简图说明）。（15分）

三、3个显性基因a, b, c分别导致表现型A, B, C. (a/+，b/+, c/+) X (+/+,+/+,+/+) 的F1后代表现型及数量为：50个AB, 49个C，1个A，1个B。问a, b, c是否在同一染色体上？请写出推算过程。（20分）

四、张三的父亲为B型血，爷爷为O型血；母亲为A型血，外公为B型血。请问张三可能的血型是什么？如果有多种可能性，出现不同血型的机率 (probability) 如何？（20分）

五、侏罗纪公园科学家从化石中分离到一段1600bp的DNA，用两种限制性内切酶进行图谱分析：酶A切出了650bp与950bp两个片段；酶B切出了200bp与1400bp两个片段；而A，B双酶切，产生200bp，450bp，950 bp三个片段。请你帮助他们画出该DNA的限制性内切酶谱。（15分）

六、简述导致功能获得性突变 （gain-of-function mutation）表型的分子机理。请至少列出三种可能性。(15分)

七、一个温度敏感突变ts, ts/+ 在25℃正常，30℃致死。请从基因表达和蛋白质结构的角度分别解释其机理。（15分）

八、基因X和Y 分别编码2个色素代谢途径的酶。突变x-/x-导致表型A，突变y-/y-导致表型B， (x-/x-; y-/y-)双突变导致表型B。X和Y在色素代谢途径中是怎样的关系？如果表型A和B类似，X和Y 又是怎样的关系? （15分）

九、小鼠基因A的一个突变是显性遗传的，经DNA测序发现该突变去除了整个蛋白质编码区域，请解释为什么该突变是显性遗传？（15分）

中国科学院研究生院

2008 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（每题 4 分，共 80 分）

1.氨酰tRNA (aminoacyl-tRNA)

2.文库Library (基因组文库/基因库)

3.哈迪-温伯格定律 (Hardy-Weinberg Law)

4.顺反子 (Citron)

5.持家基因 (House keeping gene)

6.核酶 (Ribozyme)

7.表观遗传学 (Epigenetics)

8.Klenow 片段 (Klenow fragment)

9. TATA 框 (TATA box)

10.外显子重排 (Exon shuffling)

11.异染色质(Heterochromatin)

12.开放读框 (Open reading frame)

13. 转座子 (Transposon)

14.C 值悖理 (C—Value paradox)

15.癌基因 (oncogene)

16.半不连续复制 (semidiscontinuous replication)

17.摆动假说 (wobbling hypothesis)

18.反转录病毒 (retrovirus)

19.巴氏小体 (barr body)

20.增强子 (enhancer)

二、填空（每空 1.5 分，共 30 分）

1．2007年度诺贝尔生理学与医学奖授予了美国科学家Mario R.Capecchi、Oliver Smithies和英国科学家Martin J.Evans，以表彰他们在________技术方面做出的突出贡献。

2．如果一段双链DNA中的鸟嘌呤（G）的含量为26%，那么这段DNA中胸腺嘧啶（T）的含量为________%。

3.

如上图所示，写出途中所标各过程的名字：1、________ ；2、________ ；3、________。

4.在酵母色氨酸操纵子（operon）中，高水平的色氨酸水平将导致片段________和片段      ________ 的配对，这种配对导致转录的________ 。

5．当一个新的群体只由几个个体建立起来时，就发生了随机漂变的极端情况，即称为________ ，如果这几个移居者之间在某些基因座上的基因频率的差别大于这几个移居者本来所属群体之间的差别，则将对这些移居者后裔的进化产生持久的重大影响。

6. 核小体由DNA和组蛋白(histone)构成。由4种组蛋白________ 、________ 、________ 、________ 组成，每一种组蛋白各________ 分子，约200 bp的DNA分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面，形成了一个核小体。

7．按遗传信息的改变方式，突变可分为________、________ 和无义突变。

8.染色体数目特别是非整倍数的改变与人类一些疾病密切相关。最常见的是________，这是由于多了一条21号染色体所致，所以这种病又称21三体综合征。

9. 目前，人工染色体技术被广泛应用在转基因和基因治疗中，这些由人工构建的的染色体中必不可少的三种元件为________、________和________。

10. 生物体对于DNA的损伤修复所采取的策略包括：________、________、________和SOS修复。

三、问答题：（40分）

1. 简要描述真核生物调控自身基因表达的方式，请分为DNA 水平、转录水平、转录后水平及翻译水平分别讨论。（10分）

2. 描述大肠杆菌 mRNA 合成的过程，请在阐述中包括必需的蛋白因子。(可适当运用图表，15分)

3. 请谈一谈你对这句话的理解：“The capacity to introduce exogenous DNA into

an organism is a valuable tool for the study of gene function.”（15分）

中国科学院水生生物研究所

2009 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释(每题 2 分，共20 分)

1．反转录酶 (reverse transcriptase)

2．顺反子 (cistron)

3．数量性状 (quantitative character)

4. 顺式作用 (cis-acting)

5. 光复活 (photoreactivation)

6. 稳定表达 (stable expression)

7. Northern 印迹 (northern blot)

8. 位点特异性重组 (site-specific recombination)

9. 渗漏突变 (leaky mutation)

10. 远交 (outbreeding)

二、填空题（每空1.5 分，共 30分）

1．Hardy-Weinberg 定律指出：当一个大的孟德尔群体中的个体间进行____交配，同时没有____、没有____、没有____和遗传____发生时，下一代基因型的____将和_____一样。于是该群体被称为处于____交配系统中。

2．对于动物的性别遗传决定因素，果蝇的性别是由__染色体的__性决定因子同__染色体的__性决定因子之间的平衡关系所决定的；鸟类，鳞翅目昆虫动物的性别遗传决定中，雄性性染色体型为____，雌性为____类型；哺乳动物的初级性决定取决于染色体，雄性的性染色体为____型，雌性为____型。

3．处于有丝分裂的__期的细胞，其_____排列在_____板上，此时____消失。

【另有版本的简答题论述题与之完全不同】

三、简答题(每题15分，共60分)

1．试简述 cDNA文库的建立过程及其主要应用。

2．试简述启动子（promoter）和操纵子(operon)的概念和关系。

3．试简述定点诱变（site-directed mutagenesis）的原理和其应用。

4. 何谓遗传的多态性(polymorphism)和杂合性（heterozygosity）？

四、论述题(每题20分，共40分)

1．论述基因重复（gene duplication）的产生机制和其对基因进化的影响。

2．论述失去功能的突变（loss-of-function mutation）的产生原理及其在各类模

式生物基因功能研究中的主要应用技术。

中国科学院研究生院

2010 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（30分）

1.营养异养型

2.等位基因

3.遗传漂变

4.姐妹染色单体

5.

6.

二、问答题

1、给定了一段双链DNA用PCR扩增，求其引物。

2、人的染色体DNA片段为什么不能在大肠杆菌中表达。

3、紫外线对DNA的损伤及修复。

4、人的染色体有3×109，将其DNA头尾相接有多长。

5、四对基因求连锁交换值。

6.有X、Y两个基因，它们有重叠区，当X的读码框发生下列突变时，求Y的读码框发生什么变化。

  （1）错义突变

  （2）移码突变

  （3）缺失突变

7. 物质代谢途径的一道题，求各物质在代谢中的顺序，以及基因发生作用的位置等。

中国科学院研究生院

2011 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（30分）

1.反转座子

2.细胞质遗传

3.联会复合体

4.杂种优势

5.组蛋白

6.上位效应

7.平衡致死

二、问答题

1.（微）卫星DNA形成的最常见因素是什么？与一般编码基因相比，该序列有什么不同的地方？（5 分）

2.同一染色体上突变x、y、z，导致X、Y、Z三种显性类型，X、Y、Z个体与正常个体杂交，后代有以下表型的个体：【X、Y、Z】，【X、Z】，【Y】，请推测X、Y、Z的空间关系。（7分）

3.在果蝇中，常染色体上隐性遗传的X-/-突变纯合体为红眼，常染色体隐性遗传突变的Z-/-突变纯合体为棕色，X-/-；Z-/-双突变纯合体为白色，而有一种X-/-；Z-/-双突变为红眼，因为Y上插入了Z+基因，此种雄蝇与X-/-；Y-/-的双突变体雌蝇交配，会产生什么后果？（10分）

4.单个氨基酸137道尔顿，求一段能翻译产生49320道尔顿的氨基酸的mRNA，其碱基数是多少？（10分）

5.8种果蝇突变体ABCDEFGH均为隐性白眼表型，相互交配（后代W为白眼，R为红眼），说明8对突变株代表几个基因？哪个突变株与A有相同的基因突变？（10分）

           A   B   C   D   E   F   G   H

     A     W   W   R   R   W   R   R   W

     B         W   R   R   W   R   R   W

     C             W   W   R   R   R   R

     D                 W   R   R   R   R

     E                     W   R   R   W

     F                         W   W   R

     G                             W   R

     H                                 W

6.DNA复制在细胞周期的哪个阶段？细胞损伤造成细胞停滞，细胞停滞在哪个检测点？（10分）

7.为什么三倍体不育，以无籽西瓜为例。（10分）

8.果蝇突变体emb1，emb2，emb3均为胚胎致死，其中一个为严格母体效应，一个部分母体效应，一个没有母体效应。现有emb2，emb3纯合体，分别与野生型雄蝇交配，几天后，emb3有后代，emb2没有任何后代。根据以上阐述emb1，emb2，emb3的母体效应状况？（10分）

9. （1）Southern blotting （2）mRNA逆转录成DNA （3）PCR

以上3种技术可分别应用于以下哪一或哪些实验中（15分）

A、DNA指纹                 B、检测恐龙化石中的线粒体DNA

C、制备cDNA文库            D、鉴定基因组中某未知的特定基因（有探针）

10.unc-115为线虫中肌肉有缺陷的突变体，基因定位后认为该基因定位于X基因，将X基因启动子区域融合GFP（绿色荧光蛋白）基因的DNA片段注射入野生型线虫体内，发现GFP荧光蛋白出现在肌肉中。根据以上实验能否判断X为突变基因？如果能，为什么？若不能，如何实验才能证明？（15分）

11对果蝇存在至关重要的基因A，一个内含子3’端小片段消失，预测该突变体能否存活？为什么？（20分）

中国科学院研究生院

2012 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（30 分）

1. 中心法则

2. 异染色质

3. 异源多倍体

4. 等位基因

5. 镶嵌显性

6. 反义 RNA

7. 伴性遗传

8. GWAS (Genome-Wide Association Study)

9. 密码子简并

10. 限制性核酸内切酶

二、什么是表观遗传调控？试举例说明其原理。（15 分）

三、染色体结构变异和数目变异的类型及特点。（15 分）

四、简述细胞质遗传的原理及其特征。举例说明其应用价值。（15 分）

五、2011 年美国科学家发现一种能够利用砷而不是磷作为 DNA 骨架成分的细菌，引起全世界极大关注与争议。请问如何能够严格证明该细菌利用砷作为 DNA骨架成分生长。（15 分）

六、Amber suppressor 的作用原理是什么？（20 分）

七、植物株高受一对半显性基因（AA）和一对隐性基因（bb）共同控制，假设AABB 基因型植物株高为 100 cm，AaBB 基因型植物株高 80 cm，aabb 基因型植物株高 40 cm，请问：

1）AABB 基因型植株与 aabb 基因型植株之间杂交，F1 高度是多少？

2）自交 F2 后代各基因型植株高度分别是多少？（20 分）

八、简述乳糖操纵子的正负调控机制。（20 分）

中国科学院大学

2013 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（40 分）

1. 内含子 (Intron)

2. 转座子 (Transposon)

3. 数量性状基因座 (Quantitative trait locus)

4. 遗传互补测验 (Genetic complementation)

5. 杂种优势 (Heterosis)

6. 野生型 (Wild type)

7. 等位基因 (Allele)

8. 显性遗传 (Dominant inheritance)

9. 表观遗传 (Epigenetics)

10. RNA干涉 (RNA interference)

二、简述有丝分裂和减数分裂的异同。（10 分）

三、请列出目前已知的性染色体决定性别的类型和相应代表性物种。（10 分）

四、以真核生物细胞为例，说明 DNA，mRNA，tRNA 的亚细胞定位。（15 分）

五、假设番茄果实大小受半显性基因 A 的控制，而其颜色受另一个半显性基因 B

的控制。AA 基因型番茄果实的直径是 10 cm，Aa 基因型番茄果实的直径是 6 cm，

aa 基因型番茄果实的直径是 2 cm；BB 基因型番茄果实是红色，Bb 基因型番茄

果实是黄色，bb 基因型番茄果实是绿色。请问：（15 分）

1.AaBb 基因型番茄与 Aabb 基因型番茄杂交，会产生多少种类型的 F1 果实？

2.AaBb 基因型番茄自交后代的果实大小和颜色分别是什么？

六、简述同源多倍体和异源多倍体的形成与其差异，并试举一例说明其应用价值。（15 分）

七、如果有一个雄配子不育的突变体，你如何判断其育性是由细胞质基因控制还是核基因控制的？（15 分）

八、请说明用果蝇唾液腺染色体观察染色体变异的原理以及在染色体发生缺失，重复，倒位或易位时观察到的表型。（15 分）

九、Jacob 和 Monod 在对一批影响 X 物质代谢缺陷的细菌突变体进行遗传互补分析后发现，它们都是隐性突变，并可以分为三类：A，B，C。其中 A 突变体和 B 突变体可以互补，并且后续分析发现它们是不同基因的突变。奇怪的是 C突变体既不能互补 A 突变体也不能互补 B 突变体。请解释可能的原因。（15 分）

中国科学院大学

2015 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（30 分）

1.等位突变

2.同源重组

3.内共生学说

4.一基因一酶假说

5.长非编码RNA

二、问答题

1.什么是染色体学说?摩尔根对染色体学说的贡献是什么?

2.有一显性突变的基因coly/+导致黄叶表型，另有一显性突变基因roos/+导致短根表型，这两个突变在纯合时候是胚胎致死的，即coly/coly和roos/roos不能存活。如果2个黄叶短根个体杂交，求子一代的表型及其比例；如有一个黄叶短根个体和野生型杂交，求后代表型及比例?

3.指出下列物质在实验中的作用：(1)放线菌素，(2)卡那霉素，(3)秋水仙素，(4)链霉素，(5)甲嘧啶尿苷。

4两个代谢通路，A、D为前体物质，B、C、G、E、F为合成甲硫氨酸和亮氨酸的中间代谢物，在培养基中加入这些物质中的一些细菌的存活情况如下，判断这些细菌的突变影响了哪个生化过程?

5.PCR（聚合酶链式反应）的原理；给出了一段DNA序列如何设计出一对DNA引物?

6.断裂基因转化后表现出显性性状，请问如何解释。

7.图位克隆的原理？若有一个隐性纯合致死的表型，请问能不能用图位克隆法得到该基因的片段，如果可以请设计出实验思路和实验过程。

中国科学院大学

2016 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释

1.同源染色体

2.同源基因

3.生殖隔离

4.复等位基因

5.四分子分析

6.遗传率

7.数量性状基因座QTL

二、问答题

1、证明遗传物质是DNA或RNA的实验有哪些？请详细说明其中一两例实验。

2、说明细菌经紫外线照射后再放到可见光下，存活率大大提高的原因。

3、矮杆玉米中出现几株高杆玉米，试确定这一性状为可遗传突变还是不可遗传突变？

4、分别用正向遗传学和反向遗传学知识来确定青蒿素的基因种类及定位。

5、如何证明半显性基因和显性基因。

中国科学院大学

2017 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（每题5 分，共50 分）

1.显性和隐性

2.连锁群

3.假基因

4.细胞质遗传

5.基因印记

6.数量性状位点（QTL）

7.顺式和反式作用

8.全基因组关联分析（GWAS）

9.DNA甲基化

10.RNA编辑

二、番茄的茎秆颜色和叶片性状分别受两个单一核基因T和E的控制，将紫茎、缺刻叶番茄与绿茎、圆叶番茄系杂交后，F1代均为紫茎、缺刻叶，F1代与绿茎、圆叶回交后，子代表型如下：紫茎、缺刻叶为3003株，绿茎、圆叶为3148株，绿茎、缺刻叶为396株，紫茎、圆叶为387株，请推测回交子代基因型，指出重组和非重组类别，并计算T和E的相对遗传距离。（20 分）

另一表述，题目给出两对相对性状的显隐性及亲代P、子一代F1及F1与双隐亲本的回交后代B1（这次回交可以理解为测交）的性状及具体个数。

（1）判断B1的基因型，并区别亲本型和重组型

（2）求控制性状的两个基因的相对遗传图距

三、在玉米中，Yel和Cur基因位于不同染色体，分别控制叶色和叶型发育，其隐形纯合突变（基因型分别为yel /-- 和 cur /--）分别导致黄色叶片和卷叶表型，F1代自交后，F2代群体中出现野生型、黄叶和卷叶三种表型，其分离比为9:3:3，但未出现1/16的黄叶卷叶突变体，请解释上述结果的原因，如果期望得到黄叶、卷叶表型，可采取什么策略？（15 分）

另一表述，自由组合，F2 代为9 比3 比3 ，问1/16的双隐后代为什么不见了，以及如何得到双隐性状的植株。（15 分）

四、科学家发现一个酵母突变体的生长基本正常，但失去了对乳糖的反应，请用乳糖操纵子模型的原理解释该酵母品系发生突变的几种可能性。（15 分）

另一表述，某生物发生突变后对乳糖不再敏感，请根据乳糖操纵子模型分析其变异的可能。（15 分）

五、已知一个基因的突变不影响该基因编码的蛋白质，但突变体出现了表型异常，请解释3种可能的原因。（15 分）

另一表述，某基因的变异导致蛋白质不变，但表型异常，给出三种变异可能。（15 分）

六、目前所选用模式真核生物（果蝇、线虫、斑马鱼、小鼠、拟南芥、水稻等）均为二倍体，为什么多用二倍体模式生物？并择一论述其对生命科学研究的贡献。（15 分）

七、转基因技术。（共20分）

1）原理

2）与自发突变的选择保留的异同

3）人和动物食用转基因食品是否会导致遗传背景的稳定性改变（突变和变异）

中国科学院大学

2018 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（每题 6分，共54 60分）

1. 无效等位基因

2. 遗传漂变

3. 转座子

4. 遗传互补

5. 上位性（另，上位效应）

6. 密码子简并性

7.   5’-UTR

8. 组蛋白修饰

9. 多倍体

10. 基因重排

二、问答题

l. 果蝇无刚毛（b）短翅（w），BBWW和bbww交配，子一代再与bbww交配，子二代为BbWw有635只，Bbww有46只，bbWw有50只，bbww有613只。求无刚毛和短翅两个基因位点间的遗传距离。（20分）

2.写出下列任意三位科学家在遗传学上的主要贡献。（12分）

另，从以下科学家中选择三位（组？）简要介绍其贡献。（15分）

3. 玉米发现短根和矮杆2个突变体，由2个核基因隐性突变r和d控制，将短根正常株高与矮杆正常根杂交，F1为野生型，在5000个F2中，出现野生型、短根、矮杆三种表型，而没有短根、矮杆双突变个体，请说出2种解释机理，并说明不同情况下，野生、短根、矮杆三者F2表型比例。（20分）

另一表述，发现隐性突个体rrBB与RRbb，两者杂交后得到F1，F1代互相交配得到F2， F2中只发现R_B_、R_bb、rrB_，双隐性突变rrbb不见了。试说明两种以上可能的遗传机制以及每种可能机制中的F2比例。（15分）

4. H基因为激素代谢中重要的一个调节因子，可转录300个核苷酸，并预测其若编码蛋白质能编码25个氨基酸残基，请用反向遗传学相关知识，设计实验，如何区分H基因是编码蛋白质/多肽发挥作用，还是编码生成功能性RNA发挥作用。（12分）

另一表述，基因H 是一个激素通路中的一个有功能的基因，转录物长300nt，预测有可能合成25个氨基酸的肽段。通过反向遗传学的方法区分两种可能：一是基因通过合成蛋白质发挥功能，二是合成调节RNA 发挥功能。（15分）

5. 简述遗传学史上2个对中心法则的修正。（12分） 另一说10分

6. 简述线粒体基因病的特点。（10分）

7.简述CRISPR/Cas 9的原理。（10分）

中国科学院大学

2019 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释

1.反转座子（retrotransposon）

2.增强子（enhancer）

3.杂种优势（heterosis）

4.四分体分析（tetrad analysis）

5.生殖隔离（reproductive isolation）

6.终变期（diakinesis）

7.假显性（preudodominance）

8.组蛋白修饰（histone modification）

9.剂量补偿效应（dosage compensation）

10.宏基因组（metagenomics）

二、简述染色体结构变异的类型。

三、简述至少4种非编码RNA及其功能。

四、真核生物mRNA前体转录后加工的方式及其意义（包括哪些过程及作用）

五、番茄的红皮对黄皮为显性，紫茎对绿茎为显性。两个纯合亲本杂交，F1 自交。杂交后 F2 世代的比例为 305:328:97:110（红皮紫茎：红皮绿茎：黄皮紫茎：黄皮绿茎），请据此推测杂交双亲的基因型。

六、下列哪个突变是显性突变，解释原因：

（1）抑癌基因p53的突变

（2）生长因子编码区中部发生无义突变

（3）转录因子的拷贝数量变化

七、简述真核生物中两种 DNA 复制双链断裂修复机制（可图示）。并设想其在 CRISPR/Cas9 基因编辑技术中可能的应用。

八、推理题：一个单基因孟德尔遗传病。表型正常的双亲生了两男一女，有一个儿子患病，另外两个孩子表型正常，请给出至少3种可能的解释。

图好像是这样的，记不太清楚了

九、某研究人员要构建一个重组载体，把目标基因从 cDNA 里面克隆出来，该研究人员选择了四种内切酶，酶的名字和识别序列分别是：SalI 5' G^TCGAC 3'；SpeI 5' A^CTAGT 3'；Xbal 5' T^CTAGA 3'；ХhоІ 5' C^TCGAG 3'。四个位点的分布上，SalI 和 XbaI 在 5'端，SpeI 和 XhoI 在 3'端。该研究人员用SalI, XhoI 或者 SpeI, XbaI 为一组同时切割 cDNA 和载体，但是这两种方法都得不到含有目的基因的克隆；当用 SalI, SpeI 为一组切割时，成功克隆到了目的基因。问：①请分析可能的原因。②请给出至少两种其他方法来克隆目的基因。

中国科学院大学

2020 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（50 分；每题 5 分）

1.非整倍体（Aneuploid）

2.基因组印记（Genomic imprinting）

3.连锁不平衡（Linkage disequilibrium）

4.非同源性末端结合（NHEJ）

5.X-染色体失活（X-inactivation）

6.可变剪切（Alternative splicing）

7.ORF（Open reading frame）

8.外显率（Penetrance）

9.等位基因（Allele）

10.遗传漂变（Genetic drift）

二、简答题

1、在大麦中，籽粒带壳（A）对裸粒（a）为显性，散穗（B）对密穗（b）为显性。以带壳散穗与裸粒密穗的两亲本杂交，然后以后代 F1 与双隐性纯合体测交，其后代为：带壳散穗 205 株；裸粒散穗 17 株；带壳密穗 20 株；裸粒密穗 203 株。问这两对基因是否连锁？交换率为多少？如果使 F1 自交，在 F2 出现纯合的裸粒散穗大麦30 株，至少应该种多少株？（15 分）

2、请描述证明 DNA 半保留复制模式的 Meselson-Stahl 实验，并说明通过该实验看到的第 0-5 代大肠杆菌 DNA 分子的密度分布。假如 DNA 复制是分散复制（Dispersive replication），在 Meselson-Stahl 实验中会看到什么结果？（15 分）

3、RNA 的茎环结构对于维持 RNA 稳定性很重要，一段 RNA 的 5’序列为

5’-AUUUGCCCUAGCAAACGUAGCAAACG，请问该序列可能形成什么样的茎环结构？（10 分）

4、一个合子有两对同源染色体，A 和 a 以及 B 和 b。在它的生长过程中，（1）体细胞基因型是下面的哪种/哪些组合：AaBB，AABb，AaBb，AABB，aabb，还是另有其他组合？（2）个体成熟之后，全部配子中会有哪几种基因型的配子？比例多少？（10分）

5、Watson 和 Crick 在发表 DNA 双螺旋结构后一个月又发表了一篇名为“DNA 结构的遗传学意义（Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid）”的文章，请联系所学知识说明 DNA 双螺旋结构在遗传信息传递过程及遗传信息稳定性中的作用。（10 分）

6、最近一项新的基因技术“三亲婴儿”可以避免夫妻把生理缺陷遗传给孩子，这样诞生的孩子将会继承一位父亲和两位母亲的遗传基因。请简述三亲婴儿的原理，产生过程以及潜在的风险。（10 分）

7、Tay-Sachs 是一种常染色体隐性纯合致死的神经退化疾病，罹患该种疾病常造成夭折，通常患者只能存活至两三岁，这种疾病在一般人群中非常罕见，但在欧洲中部的阿什肯纳兹犹太人群中较为常见。一名犹太女性的父亲并非来自阿什肯纳兹犹太人群，她的舅舅和她丈夫的妹妹均罹患该疾病。请回答如下问题。（15 分）

a.请画出上述家族 Tay-Sachs 疾病的遗传谱系。T 代表正常，t 代表突变。

b.请推算上述夫妇的第一个孩子罹患该疾病的可能性。

c.如果该女性为了避免风险采取试管婴儿的策略，请简要列出该策略的主要步骤。

d.最近研究表明，Tay-Sachs 病因 HEXA 基因发生突变所致，在 HEXA 基因的编码区存在 4 个碱基的插入突变，导致 HEXA 基因编码的脂质分解酶失活，从而导致神经节苷脂在大脑中聚集至中毒水平而造成死亡。请根据最新的基因操作技术设想一种可以去除这种插入突变的方法实现基因治疗。

8、Nettie Stevens 于 1905 年首次发表了有关细胞分裂中染色体的显微观察结果。由于当时很难拍摄照片，她将观察结果以手绘草图的形式记录下来，图中所示为黄粉虫正常细胞的分裂。由于技术的限制，上述示意图难以全面、准确地体现细胞分裂的相关信息。请根据下图显示的信息，回答如下问题。（15 分）

a.图中所示的细胞分裂类型和分裂阶段是什么？

b.哪些染色体结构/形态在该分裂阶段未得到展示？

c.正常的黄粉虫配子中含有多少条染色体？

中国科学院大学

2021 年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题

科目名称：遗传学

一、名词解释（10×4′）

1、不完全显性

2、同义突变

3、伴性遗传

4、表观遗传

5、染色体倒位

6、RNA加工

7、核小体

8、反转录转座子

9、杂种优势

10、内含子/外显子

二、简答题

1、白化病的遗传系谱图计算（20分）

（1）判断显隐性

（2）计算发病概率

（3）

2、连锁遗传计算（10分）

用白色糊粉层(bl)、直芒(k)的正常大麦品系(blblkk)与蓝色糊粉层(BL)、钩芒(K)的易位纯合体大麦品系(BLBLKKTT) 杂交，F1植株种子表现为蓝糊钩芒 但半不育；检查发现F1孢母细胞在粗线期出现十字形四分体；F1与blblkk测交，分离如下：

     半不育 育

蓝糊 钩芒   98     9

白糊 直芒   12     95

蓝糊 钩芒   2      66

白糊 直芒   63     3

已知K-k与BL-bl连锁在4号染色体上。

3、酿酒酵母3号染色体上的四个基因M、H、T、L，L-M、M-H、M-T、T-L、L-H的遗传图距分别是16、37、16、35、23，请对这四个基因进行排序。（10分）

4、孟德尔遗传定律9：3：3：1的变式应用题。（10分）

5、给出一小段材料，让你判断材料中的五种病毒DNA、RNA的单双链情况。（15分）

6、写出CRISPR的原理及其作用于目的基因的方式，并比较其与传统转基因技术的异同。（20分）

7、定量PCR检测新冠病毒的技术路线和原理。（10分）

8、DNA修复系统的类型及其过程。（15分）